Những kiến thức về bệnh di truyền ở trẻ em
Tế bào của những người bình thường có 23 cặp (46) nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp là nhiễm sắc thể thường và 1 cặp là nhiễm sắc thể tính, nữ giới là XX và nam giới là XY.
Ở mỗi một cặp nhiễm sắc thể đều có rất nhiều gen, vị trí của mỗi một gen chiếm trong nhiễm sắc thể được gọi là hàng. Gen được cấu tạo bởi DNA, khi cấu tạo của DNA bị biến dạng (tức là gen bị bệnh) thì về lâm sàng các căn bệnh di truyền sẽ xuất hiện.
Rất nhiều thai nhi bị chết lưu, bị đẻ non, bị sẩy một phần là do có các căn bệnh di truyền nặng không thể tiếp tục sống được ở trong bào thai. Một số thai nhi dù có sống sót thì một số căn bệnh di truyền sẽ xuất hiện những triệu chứng bệnh rõ rệt nhưng một hệ thống, cơ quan trên cơ thể bị khiểm khuyết, dị dạng, trí não phát triển chậm... khi lớn lên những đứa trẻ này không thể tự lo liệu được cho bản thân, hoặc mất đi khả năng lao động đòi hỏi phải có người chăm sóc, như vậy sẽ tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Nhưng cũng có một số căn bệnh mang tính di truyền về bề ngoài thì rất bình thường những trong quá trình cha truyền con nối sẽ có những ảnh hưởng xấu, ẩn giấu những tố chất có hại ảnh hưởng đến cả dân tộc.
Những căn bệnh di truyền được phân thành 3 loại:
1. Căn bệnh nhiểm sắc thể: Chủ yếu là do cấu tạo hoặc là số lượng của nhiễm sắc thể có sự thay đổi lạ thường. Ðược chia thành:
- Những căn bệnh nhiễm sắc thể thường. Như tổng hợp ba thể 21-;
- Bệnh về nhiễm sắc thể tính. Như vòi trứng phát triển không tốt, tức là nhiễm sắc thể của nữ giới là XX, nhưng ở căn bệnh này lại là XO, thiếu hẳn một nhiễm sắc thể X.
2. Bệnh gen đơn: Trong đó được chia thành:
- Bệnh di truyền tính ẩn của nhiễm sắc thể thường;
- Bệnh di truyền tính trội của nhiễm sắc thể thường;
- Bệnh di truyền dây chuyền tính X.
3. Bệnh gen di truyền kép. Do một cặp hoặc hai cặp gen bệnh trở lên tác động nên được gọi là bệnh gen di truyền kép. Tuy tác dụng gen gây bệnh của mỗi cặp không lớn những khi các cặp gen bệnh đó tích luỹ lại thì tác động lại không nhỏ chút nào. Bệnh di truyền của gen kép này cũng bị ảnh hưởng của các nhân tố di truyền và môi trường xấu. các căn bệnh di truyền gen kép như hở hàm ếch, sứt môi, tim bẩm sinh, động kinh.
Dưới đây là 2 tổ chức từ thiện mà tôi biết nếu bạn gặp các bệnh di truyền hiểm nghèo thử liên hệ:
1. Healing the Children (Mỹ)
Đối tượng hỗ trợ: trẻ em gặp bệnh hiểm nghèo
Mức độ hỗ trợ: có thể tài trợ cả vé máy bay đi về cho bệnh nhân và một người thân sang Mỹ điều trị, miễn phí hoàn toàn chi phí điều trị.
-
Website: http://www.healingthechildren.org
-
Email: administrator@healingthechildren.org
-
Điện thoại: 800-992-0324 hoặc 509-327-4281
-
Fax: 509-327-4284
-
Địa chỉ gửi thư: Healing the Children National Office, P.O.Box 9065, Spokane,WA 99209-9065, USA Người liên hệ: bà Carol Borneman
-
Thông tin cần có để nộp hồ sơ (có thể thay đổi theo loại bệnh):
-
(1). Hình em bé
-
(2). Ảnh chụp X-quang
-
(3) Echo/EKG
-
(4) Hồ sơ bệnh án bằng tiếng Anh.
2. Make A Wish (Mỹ)
Đối tượng hỗ trợ: trẻ em gặp bệnh hiểm nghèo từ 2.5 tuổi đến dưới 18 tuổi
Mức độ hỗ trợ: chưa rõ.
-
Website: http://www.wish.org
-
Điện Thoại: (602) 230-9900, Fax: (602) 230-9627
-
Địa chỉ gửi thư: Make-A-Wish Foundation International 4041 North Central Ave, Suite 555 Phoenix, Arizona 85012-3330, USA
-
Những người có thể liên hệ: cha, mẹ em bé, chính bản thân em bé hoặc bác sĩ điều trị.
|