Độ mờ da gáy và bệnh Down
Nguy cơ thai nhi bị bệnh down là 1/500 (1/800 trẻ sinh sống)
Nguy cơ tăng theo tuổi mẹ và chiều dày độ mờ da gáy NT lúc tuổi thai nhi khoản 12 tuần. Để có số đo NT chuẩn xác, điều kiện cần là phải có máy siêu âm hiện đại và bác sĩ được tổ chức FMF chứng nhận.
Đo độ dày da gáy sẽ giúp chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down, tuy nhiên việc đo độ mờ da gáy còn phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm của bác sĩ cũng như độ phân giải máy siêu âm.
Độ mờ da gáy chỉ đo trong tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày (CRL khoản 45 đến 84 mm). 70% thai bệnh Down có độ mờ da gáy NT dày nghĩa là NT ở trên đường con bách phân vị 95. (Trước tuần thứ 11, đo độ dày da gáy rất khó khăn còn sau tuần thứ 14, việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa bởi các lớp cơ của da gáy bắt đầu phát triển.)
Siêu âm đo độ mờ da gáy là đo bề dày của da gáy vùng cổ-ót thai nhi. Đây là một kỹ thuật không xâm hại, không gây nguy hiểm nào cho mẹ và thai nhi nhưng rất có ý nghĩa chẩn đoán hội chứng Down, đó là bước khởi đầu đơn giản giúp bác sĩ tư vấn cho sản phụ. Chỉ số độ mờ da gáy bình thường < 2,5mm. Nếu độ mờ da gáy >= 3mm thì thai nhi có nguy cơ hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng thấp thì thai nhi ít có nguy cơ bị hội chứng Down.
Nguy cơ bất thường tim thai tăng cũng theo độ dày NT. Vì vậy tất cả các thai có NT dày cần kiểm tra kỹ tim thai vào quý 2.
Để hạn chế chọc ối những thai nhi bình thường (Chọc ối mới xác định được thai bị Down hay không nhưng chọc ối có nguy cơ bị sẩy thai 1/300). Một số bác sỹ chỉ chọn những thai có NT >3mm, hoặc NT>3.5 mm(20 – 30% có bất thường nhiễm sắc thể) để chọc ối. Nhưng hiệu quả sàn lọc lại thấp vì chúng ta để sót quá nhiều thai bị Down có mức NT nhỏ hơn 3mm. Vì vậy xét nghiệm Double được đề nghị cho mọi bà mẹ mang thai nhằm tăng hiệu quả sàn lọc 70%(nếu chỉ dựa vào tuổi mẹ và NT) lên đến 90-95%. Xét nghiệm Double ở thời điểm đo NT giúp phát hiện thêm những thai bị Down ở những bà mẹ có NT bình thường, xét nghiệm càn sớm thì khả năng sàng lọc càng cao, một cách lý tưởng nên kết hợp NT và xét nghiệm Double cho tất cả các bà mẹ trẻ tuổi mà NT hoàn toàn bình thường(30%) thai nhi bị Down mà NT bình thường và có đến 70% thai bị Down thuộc nhóm mẹ trẻ tuổi. Nếu bà mẹ đến trễ không thể đo NT, xét nghiệm Triple khi thai nhi được 15-19 tuần sàn lọc 65% các thai bị Down.
NT, Down, Triple chỉ để sàn lọc và đánh giá nguy cơ mắc bệnh Down đối với thai nhi. Sàng lọc dương tính sẽ khuyến cáo làm xét nghiệm chẩn đoán( chọc ối, sinh triết gai nhau).
BS: Nguyễn Hữu Đông
|